Моторно сенсорная нейропатия

Полинейропатия: что это за болезнь и как ее лечить?

Полинейропатия — одно из тяжелейших неврологических нарушений, которое характеризуется множественным поражением периферических нервов. Как проявляется эта болезнь, насколько благоприятен прогноз, что делать, если полинейропатия настигла кого-то из ваших близких, и можно ли вылечить это заболевание?

Что такое полинейропатия и какие симптомы ей сопутствуют

С греческого языка название этой болезни переводится как «болезнь многих нервов», и это очень точно передает ее суть. При полинейропатии поражаются практически все мелкие периферические нервы. Причины заболевания различны, но симптомы у полинейропатии всегда очень схожие, вне зависимости от того, что именно вызвало болезнь:

• слабость мышц верхних и нижних конечностей (обычно сначала пациент жалуется на слабость стоп и кистей, затем она распространяется на всю конечность);
• снижение чувствительности (вплоть до полного ее исчезновения), а также отсутствие рефлексов;
• появление необъяснимых сильных болей;
• странные ощущения в конечностях — мурашки, жжение;
• отеки ног и рук;
• дрожание пальцев, иногда — непроизвольные подергивания мышц;
• потливость, которая не зависит от температуры и физических усилий;
• нарушения дыхания, одышка, усиленное сердцебиение;
• головокружения, сложности с равновесием, нарушение координации (особенно с закрытыми глазами);
• медленное заживление ран.

Выраженность этих симптомов может быть как сильной, так и слабой. Иногда болезнь развивается долго, на протяжении нескольких лет, но может возникнуть и внезапно, буквально за считанные недели.

На заметку

Полинейропатия диагностируется примерно у 2, 5% людей, среди пожилых этот показатель выше — около 8% [1].

Причины заболевания

К нейропатии могут привести:

• сахарный диабет. Одна из самых распространенных причин полинейропатии. Диабет нарушает работу сосудов, питающих нервы, и вызывает обменные нарушения в миелиновой оболочке нервных волокон. Это приводит к их поражению. При сахарном диабете от полинейропатии, как правило, страдают нижние конечности;
• критический дефицит витаминов группы В. Эти витамины жизненно необходимы для работы нервной системы, и их долговременная нехватка часто приводит к полинейропатии;
• воздействие токсинов. К ним относят как химические отравляющие вещества (в том числе и алкоголь), так и интоксикации при инфекционных заболеваниях, в частности при дифтерите, ВИЧ, герпесе. При отравлении такими веществами, как угарный газ, мышьяк, полинейропатия может проявиться очень быстро, за несколько дней, а при инфекциях и алкоголизме характерно медленное развитие болезни;
• травмы. Повреждения нервных волокон при травмах или операциях также могут вызвать полинейропатию. К травмам следует отнести и сдавливание нервов, характерное для таких заболеваний позвоночника, как остеохондроз и грыжа межпозвоночных дисков;
• синдром Гийена-Барре— аутоиммунное заболевание, часто развивающееся после инфекционных болезней;
• наследственный фактор. Известно, что некоторые нарушения обмена веществ, приводящие к полинейропатии, могут передаваться генетически.

Иногда полинейропатия поражает и совершенно, казалось бы, здоровых женщинво время беременности. Проявиться она может на любом сроке. Считается, что причиной полинейропатии беременных является дефицит витаминов группы В, токсикоз и неадекватная реакция иммунной системы на плод.

Виды полинейропатии

Медицина различает несколько форм полинейропатии:

• сенсорную. Проявляется в основном расстройствами чувствительности в пораженных конечностях — онемением, чувством покалывания или мурашек, жжением;
• моторную. Проявляется слабостью мышц, вплоть до полной невозможности двинуть рукой или ногой. Это быстро приводит к мышечной атрофии;
• сенсомоторную, при которой сочетаются симптомы сенсорной и моторной полинейропатии. В большинстве случаев отмечается именно эта форма;
• вегетативную. В отличие от первых трех форм, при вегетативной полинейропатии на первый план выходят симптомы поражения вегетативной нервной системы: потливость, бледность кожных покровов, головокружения, нарушения пищеварения и запоры, тахикардия, затрудненное дыхание;
• смешанную, при которой наблюдаются все вышеописанные симптомы.

Последствия патологии

Полинейропатия очень опасна. Эта болезнь не проходит сама собой, и, если позволить ей развиваться, последствия будут весьма тяжелыми. Мышечная слабость довольно быстро приводит к снижению тонуса мускулатуры и атрофии мышц. Это, в свою очередь, чревато возникновением язв. Иногда последствием полинейропатии становится полный паралич конечностей или органов дыхания, и это уже смертельно опасно.

Кроме того, прогрессирующая полинейропатия доставляет человеку массу неудобств, полностью меняя его привычный образ жизни. Люди теряют способность ходить и обслуживать себя, беспомощность приводит к тревожности и депрессиям.

Диагностика полинейропатии

Она может быть затруднена, так как симптомы заболевания соответствуют множеству разнообразных болезней. Поставить диагноз только на основании жалоб пациента невозможно: для этого требуется пройти целый ряд инструментальных и лабораторных исследований.

Постановка диагноза начинается с консультации у невролога: врач осмотрит пораженные конечности и проверит рефлексы. При подозрении на полинейропатию необходимо сделать общий анализ крови, пройти электронейромиографию — исследование, которое показывает, как сигнал проходит по нервам, иногда требуется биопсия нерва. Возможно, возникнет необходимость в консультации у эндокринолога.

Лечение и терапевтические препараты при полинейропатии

Больному с диагнозом «полинейропатия» следует подготовиться к довольно продолжительному комплексному лечению. Дело не ограничится лишь борьбой с симптомами. При полинейропатии разрушается нервное волокно как таковое, и на его восстановление требуется время.

Любое лечение начинается с воздействия на фактор, вызвавший болезнь, то есть с лечения основного заболевания или как минимум со стабилизации состояния. Например, при полинейропатии, причиной которой стал диабет, усилия направляются на понижение уровня глюкозы, при инфекционной разновидности — на борьбу с инфекцией, а если корень проблемы — в дефиците витаминов группы В, его нехватку необходимо восполнить. При полинейропатии, причиной которой стали нарушения в работе эндокринной системы, показана гормонотерапия.

Очень широко в лечении полинейропатии применяется витаминотерапия. Хороший результат дают препараты, улучшающие микроциркуляцию, а значит, и питание нервных волокон. В лечении используются также физиотерапевтические методики, в частности электрофорез. Если полинейропатия сопровождается сильной болью, назначают обезболивающие как внутрь, так и местно.

Возможно ли предотвратить развитие полинейропатии? Полностью застраховаться от нее нельзя, но элементарные меры предосторожности помогут свести риск к минимуму. В частности, работать с токсическими веществами можно только при наличии соответствующей защиты, любые медикаменты стоит принимать только по назначению врача и под его контролем, а инфекционные заболевания нельзя пускать на самотек. Сбалансированная диета, богатая витаминами, физическая активность, отказ от алкоголя — эти несложные меры также могут значительно снизить опасность развития полинейропатии.

Реабилитация

Даже если лечение прошло успешно и нервные волокна восстановились, расслабляться рано. После необходим курс восстановительной терапии. При полинейропатии серьезно страдают мышцы: недостаток движения приводит к их ослаблению. Чтобы восстановить подвижность, требуется долгая работа и усилия сразу нескольких специалистов.

При реабилитации после полинейропатии показан лечебный массаж. Он улучшает кровоснабжение, возвращает мышцам эластичность и улучшает обменные процессы в тканях.

Хороший эффект дают и различные физиотерапевтические методы. Они также улучшают микроциркуляцию, снимают болевой синдром и восстанавливают мышечные клетки.

При серьезных поражениях, когда полное восстановление работоспособности конечности невозможно, помогут занятия с эрготерапевтом. Эрготерапия — это лечение действием. Специалист помогает пациенту приспособиться к новому состоянию, разработать новый алгоритм движений для выполнения повседневных действий.

Схема реабилитационных мероприятий разрабатывается индивидуально для каждого пациента. Она может включать в себя также витаминотерапию, работу с психологом, диетотерапию и другие методы.

Лечение полинейропатии нужно начинать немедленно, при появлении первых же тревожных симптомов. Без терапии очень велик риск паралича, нарушений в работе сердца и дыхательной системы. Своевременное лечение помогает максимально снизить риск осложнений и сохранить работоспособность. Не менее важен и курс восстановительной терапии: он закрепит эффект лечения.

Наследственная моторная и сенсорная нейропатия – Hereditary motor and sensory neuropathy

Наследственные моторные и сенсорные невропатии(HMSN) это название иногда дается к группе различных невропатий, которые все характеризуются их воздействием на обоих афферентных и эфферентных нейронной связи. HMSN характеризуются атипичной развития нервной системы и деградации нервной ткани. Две распространенные формы HMSN являются либо гипертрофированные демиелинизированные нервы или полная атрофия нервной ткани. Гипертрофическая условие вызывает нейронную жесткость и демиелинизацию нервов в периферической нервной системе, а также атрофия вызывает распад аксонов и нейронных клеточные тел. В этих расстройств, пациент испытывает прогрессивную мышечную атрофию и сенсорной невропатии конечностей.

Термин «наследственные моторные и сенсорная нейропатия» использовались в основном исторически для обозначения более распространенных форм болезни Шарко-Мари-Тута (CMT). При идентификации широкого ряда генетически и фенотипически различных форм СМТ, термин HMSN теперь используется реже.

содержание

симптомы

Нейропатия расстройство обычно имеет начало в детстве или молодом возрасте. двигательные симптомы кажутся более преобладающими, что сенсорные симптомы. Симптомы этих заболеваний включают: усталость, боль, отсутствие баланса, отсутствие чувства, отсутствие рефлексов, а также отсутствие зрения и слуха, которые являются результатом атрофии мышц. Пациенты могут также страдать от высоких арочных ног, молоток ног, капель стопы, деформации стопы и сколиоза. Эти симптомы являются результатом тяжелой мышечной слабости и атрофии. У пациентов, страдающих от демиелинизирующих нейропатий, симптомы из-за медленной скорость нервной проводимости, однако люди с аксонами деградации имеют в среднем до нормальных скоростей нервной проводимости.

причины

Все наследственные моторные и сенсорная нейропатия наследуются. Хромосомы 17 и 1, как представляется, наиболее распространенными хромосомами с мутациями. Болезнь может быть унаследован по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивный или Х-хромосомой образом.

диагностика

Пациенты с наследственной моторной и сенсорной невропатии диагностируется через физический оценки, которая выглядит для мышечной атрофии, слабости и сенсорных реакций. В дополнение к этому, тесты проводимости электромиография и двигательного нерва может помочь врачам решить, какой тип моторной и сенсорной нейропатии это и как тяжелая болезнь. Окончательное подтверждение может прийти через генетическое тестирование.

классификация

Болезнь Шарко-Мари-Тута впервые была описана в 1886 году Жан-Мартен Шарко, Пьер Мари, и независимо друг от друга Говард Генри зуба. В 1950 – х годах, дальнейшая классификация произошла и разделенные пациент на две группы. Первая группа характеризуется скоростями медленных проводимости нерва и демиелинизирующих невропатии. Вторая группа характеризуется в основном нормальными скоростями нервной проводимости и дегенерацией аксонов. В 1968 году HMSN были классифицированы снова на семь групп:

лечение

Там в настоящее время не известно, медикаментозное лечение наследственной моторной и сенсорной нейропатии. Тем не менее, большинство людей с этими заболеваниями могут ходить и быть самодостаточным. Некоторые методы облегчения для заболевания включают в себя физиотерапию, растяжения, брекеты, а иногда и ортопедической хирургии. Поскольку ножные расстройства являются общими с невропатией, должны быть приняты меры, чтобы укрепить эти мышцы и использовать профилактический уход и физиотерапию для предотвращения травм и деформаций.

Прогноз

Наследственные моторные и сенсорная невропатия является довольно распространенными и часто наследуются с другими нервно-мышечными условиями, и эти сопутствующие заболевания вызывают ускоренное прогрессирование заболевания.

Большинство форм HMSN влияет на мужчин раньше и более сильно, чем у женщин, но другие не проявляют склонности к обоего пола. HMSN затрагивает все этнические группы. С наиболее распространенными формами, не имеющие никакого расового пристрастия, но и другие рецессивно наследуемые формы, как правило, влияют на определенные этнические группы. Наступление HMSN в наиболее распространенных в раннем детстве, с клиническими эффектами, происходящими в возрасте до 10 лет, но некоторые симптомы в течение всей жизни и прогресс медленно. Таким образом, эти симптомы не появляются до позже в жизни.

Моторно сенсорная нейропатия

а)Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления нерва. Это редкая, доминантно наследуемая болезнь, характеризующаяся патологической восприимчивостью к параличам от сдавления нерва (Behse et al., 1972), обычно при наличии основной генерализованной невропатии с умеренным уменьшением скоростей проведения по нерву и увеличением дистальных моторных и сенсорных латентностей. В большинстве случаев заболевание возникает из-за делеции участка 17 хромосомы, который дублируется в случаях ШМТ 1А, вероятно, в результате неравного кроссинговера во время мейоза (Mariman et al., 1994; Verhalle et al., 1994).

Tyson et al. (1996) сообщали, что те же самые аномалии ДНК иногда могут выявляться при многочаговом параличе без чувствительности к сдавлению, тем самым расширяя спектр заболевания. Возможно проявление симптомов в первые десять лет жизни, хотя типично более позднее начало. Параличи обычно затрагивают единственный нервный ствол, особенно подколенный нерв, в случае длительно сохраняемой позы, такой, как сидение на корточках или по-турецки, или локтевой нерв после давления на локоть.

Паралич возникает и после краткой чрезмерной нагрузки, к примеру интенсивной физической активности, особенно спортивной. У многих пациентов возникает карпальный туннельный синдром с ранним началом, проявляющийся иногда и клинически, но в большинстве случаев наблюдающийся при электрофизиологическом обследовании. В нескольких случаях имелись признаки поражения ЦНС с патологическими изменениями, напоминающими таковые на МРТ при рассеянном склерозе (Sanahuja et al., 2005). Восстановление после параличей обычно полное в течение дней или недель, но в некоторых случаях в конечном счете развивается постоянная генерализованная моторная и сенсорная невропатия. Dunn et al. (1978) отметили поражение плечевого сплетения у некоторых пациентов. Несмотря на возникающее предположение о связи с наследственной плечевой плексопатией, эти два заболевания генетически различны (Chance et al., 1994; Gouider et al., 1994).

Диагноз основан на несоответствии незначительной травмы и развития паралича. Частота аналогичных состояний в анамнезе у родственников является фактическим диагнозом. Электрофизиологическое исследование подтверждает подозрение на основную невропатию, демонстрируя снижение скоростей проведения за пределами пораженного участка. Обследование членов семьи может продемонстрировать невропатию даже в отсутствие приступов. Биопсия нерва, в большинстве случаев необязательная, может показать сегментарное утолщение миелиновых оболочек, известное как томакула (Verhagen et al., 1993). Такие результаты были получены в подтвержденных случаях семейной плечевой плексопатии (Martinelli et al., 1989) и у одного пациента с клинической картиной рецидивирующей полиневропатии (Joy и Oh, 1989).

Варианты лечения неизвестны, но предотвращение повторных эпизодов, способных вызывать осложнения, может потребовать изменений образа жизни.

б) Наследственная невралгическая амиотрофия (плечевая плексопатия). Это также доминантно наследуемое состояние, генетически отличающееся от наследственной невропатии со склонностью к параличам от давления. Обычно заболевание развивается во второй декаде жизни, однако бывает и более раннее начало, проявляющееся параличами плечевого сплетения при рождении. Приступы очень похожи на наблюдаемые при ненаследственном типе плексопатии. Обычно за несколько дней до слабости возникает боль, иногда интенсивная. Слабость может сохраняться неопределенно долго, в основном в проксимальных отделах. Восстановление происходит в течение нескольких недель или месяцев и обычно является полным (van Alfen et al., 2000; van Alfen и van Engelen, 2006).

Частота рецидивов сильно варьирует (Airaksinen et al., 1985). В редких случаях возможны поражение диафрагмального нерва или эпизоды поясничной плексопатии (Awerbuch et al., 1989; Thomson, 1993). В нескольких семьях у пораженных членов присутствовал особый вид легкого дизморфизма с вытянутым лицом и гипотелоризмом (Dunn et al., 1978). В некоторых случаях поражение может быть ограничено единичной ветвью плечевого сплетения, например, длинным грудным нервом с изолированным параличом m. serratus anterior (Phillips, 1986). Болезнь картирована на участке хромосомы 17q25 в большинстве, но не во всех пострадавших семьях (Pellegrino et al., 1996; Watts et al., 2002). Биопсии пораженных нервов могут показать воспалительные инфильтраты и/или острую аксональную дегенерацию (Klein et al., 2002).

Дифференциальный диагноз со спорадической плечевой плексопатией при первом эпизоде невозможен, если неизвестны пораженные родственники, и/или отсутствует дизморфизм.

Лечение в принципе симптоматическое, но внутривенное введение метилпреднизолона способствует раннему улучшению, особенно купированию боли (Klein и Windebank, 2005).

в)Различные типы наследственных дегенеративных моторных и сенсорных невропатий. Лопаточно-перонеальная амиотрофия неврального происхождения (синдром Давиденкова является редкой причиной лопаточно-перонеального синдрома. Признаки неврального поражения и гипертрофии нерва позволяют связать такие случаи с наследственными моторными и сенсорными невропатиями. Существуют как аксональные, так и демиелинизирующие формы (Hyser et al., 1988). Такие случаи нужно отличать от связанных с поражением спинного мозга (De Long и Siddique, 1992).

НМСН типа IV, более известная как болезнь Рефсума, и другие метаболические невропатии описываются ниже. Для более полного описания редких типов наследственных невропатий см. Ouvrier et al. (1999).

г)Термочувствительная невропатия. Magy et al. (1997) сообщили о примечательной семье с перемежающимися эпизодами обширного паралича, вызывавшимися повышениями температуры тела выше 38, 5 °С с началом в детстве или пубертатном периоде и не аллельными ШМТ 1 или наследственной невропатии с чувствительностью к давлению.

д)Рецидивирующая аксональная невропатия. Случаи рецидивирующей аксональной невропатии, описанной у сибсов (Quinlivan et al., 1994), трудно классифицировать. Эти состояния нередко сложно дифференцировать от редких инфантильных форм синдрома Гийена-Барре. Подобная семья была исследована в Сиднее (Wilmshurst et al., 2003).

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 11.1.2019

Моторная нейропатия

Моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатия

Поражение нервных стволов может приводить к нарушениям двигательной функции, утрате чувствительности. Диагностировать степень повреждения и устанавливать тип нейропатии трудно, поскольку клинические проявления, такие как слабость, атрофия мышц отсутствие рефлексов присущи многим заболеваниям затрагивающим, например мышцы или сухожилия.

К моторной нейропатии относят синдром Гийена-Баре, невропатию вызванную дифтерией, демиелинизирующую невропатию, идиопатическую плечевую плексопатию, порфирийную и мультифокальную нейропатию.

Мультифокальная моторная невропатия начинается с проблем, обнаруженных в ногах. Симптомы болезни проявляются в средней части голени. Но часто заболевание может затрагивать и верхние конечности, в области кистей одной или двух рук. Синдром Гийена-Барре и дифтерийная нейропатия – следствие острой инфекции, под влиянием которой поражаются не только нервы, но и корешки.

У больных отмечается слабость, повышается температура тела, мучают боли в руках и ногах, появляются явления парастезии, онемение и покалывание. Демиелинизирующая нейропатия по проявлениям схожа с синдромом Гийена-Барре. Это хроническое воспалительное заболевание, развивающееся на протяжении длительного периода которое не требует интенсивного лечения, иногда болезнь может отступить без вмешательства медиков.

Идиопатическая плечевая плексопатия возникает после травмы при падении на вытянутую руку. Провоцируют развитие патологии вывих плеча, ключичный перелом, перелом ребра и ещё многие повреждающие факторы. Редко возникает наследственная форма, сопровождается болью в надплечье и плече. При адекватном лечении человек выздоравливает через 2–3 года.

Моторно-сенсорная нейропатия

Чаще всего при нейропатии больные жалуются на слабость мышц, ограничения движений рук и ног, боли по ходу нерва, онемение, жжение, мурашки, нарушение чувствительности на участке пораженного нерва, причем ощущения могут быть снижены или повышены. Обычно специалисты проводят исследования по результатам анализов, учитывая первоначальные симптоматические проявлений болезни.

Окончательный диагноз ставится на основании всех тщательно изученных медицинских обследований, выяснения причин болезни и степень её тяжести. Неврологическое обследование включает тестирование рефлексов и выявление активности чувствительных и двигательных функций нервов.

Моторная мультифокальная нейропатия

Мультифокальная моторнавя нейропатия вовлекает в патологический процесс сенсорные волокна. В основе болезни лежит аутоиммунный фактор, способствующий демиелинизации периферических нервов. Дифференциальная диагностика часто затрудняется из-за мышечных подергиваний (фасцикуляций), судорог в икроножных мышцах (крампи).

В более поздних стадиях наблюдается атрофия мышц. В случае несвоевременной медицинской помощи больной может стать инвалидом. Для исследований данного заболевания используют клинические, лабораторные результаты. Применяют электромиографические и иммунологические данные.

Кроме лечения определенными лекарствами применяют физиотерапию, массаж, отличные результаты показывает лечебная гимнастика. В процессе лечения о его эффективности можно судить по положительной динамике увеличения силы мышц нижних и верхних конечностей. Из анализа крови невозможно узнать о наличии нейропатии.

Но такое исследование необходимо для того, чтобы можно было определить причины, выявить сопутствующие болезни вызвавшие нейропатию, например сахарный диабет или дефицит витаминов группы В. Методы диагностики такие как рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансное исследование позволяют выявить патологические изменения в нервных волокнах.

Синдром нейропатии

Синдром нейропатии – это совокупность симптомов с общим патогенезом. При выявлении вида нейропатии необходимо учитывать все результаты исследований, чтобы определить эффективные методики лечения заболевания. Только специалист может разобраться в этих вопросах, как правило, заболевание невозможно устранить самостоятельно. Для восстановления работоспособности пораженных частей тела понадобится специальный курс терапии. Лечение может быть быстрым или длительным, все зависит от степени поражения нерва, больным рекомендуется набраться терпения.

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование:Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – Лечебное дело в 1991 году, в 1993 году Профессиональные болезни, в 1996 году Терапия.

Наследственная моторная и сенсорная невропатия

Рубрика МКБ-10: G60.0

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута

Синонимы: Х-сцепленная наследственная моторно-сенсорная невропатия

Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута принадлежит к генетически гетерогенной группе периферических моторно-сенсорных полинейропатий – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Этиология и патогенез [ править ]

Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута 1-го типа связана с мутациями гена GJB1 (Xq13.1), кодирующего коннексин 32 (Cx32). Cx32 образует щелевые контакты в некомпактном миелине, производимом миелинизирующими клетками Шванна. Cx32 также экспрессируется в олигодендроцитах, объясняя поражение ЦНС при патологии. Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута 6-го типа вызвана мутациями фосфорибозилпирофосфат синтетазы 1 в гене PRPS1. Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута 1-го типа наследуется как Х-сцепленный доминантный признак – пациенты мужского пола более серьезно затрагиваются заболеванием, нежели женщины. Болезнь Шарко-Мари-Тута 2, 3, 4 и 5 типов передаются Х-сцепленно рецессивно, соответственно женские носители, как правило, не затронуты патологией.

Клинические проявления [ править ]

Х-сцепленная наследственная моторно-сенсорная невропатия 1-го типа характеризуется медленно прогрессирующим течением со следущими проявлениями: атрофия и слабость мышц дистальных отделов конечностей (особенно часто поражаются мыщцы возвышения тенара), мышечная слабость проксимальных отделов наблюдается в тяжелых случаях, потеря чувствительности дистальных отделов конечностей, потеря глубоких сухожильных рефлексов, полая стопа (pes cavus) и реже сколиоз. Редкие случаи транзиторной дисфункции центральной нервной системы также были описаны – дизартрия, дисфагия, слабость, атаксия, афазия и сонливости. У больных с Х-сцепленной наследственной моторно-сенсорной невропатией отмечаются также интеллектуальный дефицит (типы 2 и 4), спастическая параплегия (тип 3), потеря слуха (типы 4, 5 и редко 1-го типа) и атрофия зрительного нерва (тип 5).

Наследственная моторная и сенсорная невропатия: Диагностика [ править ]

Диагноз основывается на личном и семейном анамнезе, клиническом обследовании, оценке нервной проводимости и анализе ДНК (для 1-го типа). Оценка нервной проводимости демонстрирует наличие сенсомоторной полинейропатии со снижением скорости проводимости у мужчин (как правило в диапазоне 30-45 м/с в двигательных нервах верхних конечностей) и незначительное снижение или даже нормальную проводимость у женщин. В отличие от других типов болезни Шарко-Мари-Тута, снижение проводимости часто неоднородно, с временной дисперсией, а иногда и с блоками проводимости, а также отмечается более выраженное поражение срединного нерва, нежели локтевого нерва. Биопсия нервов обнаруживает заметные изменения аксонов, несмотря на замедление проводимости нерва с признаками ультраструктурных аномалий в паранодальных областях. Анализ слуховых вызванных потенциалов, как правило, выявляет аномалии центральных волн в стволе мозга, в соответствии с частым субклиническом вовлечением головного мозга при Х-сцепленной наследственной моторно-сенсорной невропатии 1-го типа.

Пренатальная диагностика возможна при болезни Шарко-Мари-Тута 1-го типа.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз включает в себя другие типы болезни Шарко-Мари-Тута и приобретенные аутоиммунные невропатии, например хроническая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия.

Наследственная моторная и сенсорная невропатия: Лечение [ править ]

Специфического медикаментозного лечения нет. Восстановительная терапия и хирургическая коррекция деформаций скелет являются единственными вариантами.

Прогноз умеренно тяжелый для мужчин, которые могут потерять способность к передвижению в позднем возрасте.

Профилактика [ править ]

Отсутствует передача признака по мужской линии. Женщины-носители имеют 50% риск передачи заболевания своему потомству.

Прочее [ править ]

Синонимы: наследственная арефлексическая дистазия

Болезнь Русси-Леви чаще проявляется в 5-7-летнем, реже – в юношеском или молодом возрасте. Характеризуется умеренным снижением мышечной силы и гипотрофией мышц стоп, голеней. Руки обычно в процесс не вовлекаются или поражаются в значительно меньшей степени. На ногах снижаются, а затем исчезают сухожильные рефлексы. В дистальных отделах ног, в дальнейшем (не всегда) – и рук, происходят нарушения чувствительности по дистальному типу, при этом раньше и значительнее выражены расстройства проприоцептивной чувствительности на ногах. Возможно развитие мозолей на стопах, с последующим образованием язв, периодически заживающих и рецидивирующих вновь. Обычны легкая статическая и динамическая атаксия, деформации стоп, сколиоз. Возможны тремор головы и рук, иногда нистагм, гипертрофия нервных стволов. Иногда отмечают страбизм, врожденные катаракты, дефекты психического развития. Темп прогрессирования вариабелен, чаще медленный. Болезнь Русси-Леви относится к преимущественно периферическим миелинопатиям.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описали заболевание в 1926 г. французские невропатологи G. Roussy (1874-1948) и G. Leviy (1886-1935).

В настоящее время существует мнение, что болезнь Русси-Леви представляет собой фенотипическую экспрессию гена НМСН I типа.

Синонимы: синдром Дежерина-Сотта, болезнь Шарко-Мари-Тута 3-го типа

Болезнь Дежерина-Сотта представляет собой тяжелую форму болезни Шарко-Мари-Тута, характеризующаяся манифестацией в младенчестве, тяжелой моторной слабостью, задержкой двигательного развития, выраженным нарушением нервной проводимости ( Источники (ссылки) [ править ]

Наследственная моторно-сенсорная невропатия i типа, аутосомно-доминантная форма Текст научной статьи по специальности « Клиническая медицина»

Похожие темы научных работ по клинической медицине, автор научной работы — Проскокова Т. Н.

Текст научной работы на тему «Наследственная моторно-сенсорная невропатия i типа, аутосомно-доминантная форма»

МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕВРОПАТИЯ I ТИПА, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ ФОРМА

Дальневосточный государственный медицинский университет, г. Хабаровск

торно-сенсорные невропатии (НМСН), или болезнь Шарко — Мари — Тута (ШМТ), — обширная гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся поражением периферических нервов. Клиническая картина этих заболеваний включает симметричную прогрессирующую слабость и атрофию дистальных мышц конечностей, гипо- и арефлек-сию, частую деформацию стоп по типу pes cavus, сенсорный дефицит. Описаны формы НМСН с аутосом-но-доминантным, аутосомно-рецес-сивным, Х-сцепленным рецессивным, Х-сцепленным доминантным типами наследования [3, 4]. Наиболее распространены в популяции НМСН I и II типов (демиелинизи-рующего и нейронально-аксонально-го) [4].

При НМСН I типа имеется снижение скорости проведения импульса (СПИ) с верхней границей для моторных волокон срединного нерва 38 м/с и при гистопатологическом исследовании биопсии периферических нервов выявляется интенсивная сегментарная де- и ремиелинизация. При НМСН II типа определяется легкое снижение или нормальная СПИ (более 38 м/с) [3].

НМСН — генетически гетерогенное заболевание. Гены, детерминирующие развитие доминантных НМСН la, lb и 1с типов, НМСН IIa, IIb lid и Не типов и аутосомно-ре-цессивной НМСН различны между собой и зачастую локализованы в различных хромосомах [8]. Мутации в некоторых из них ответственны также за синдром Дежерина — Сотга, врожденную гипомиелинизацию, наследственную невропатию со склонностью к параличам от сдавления [8].

Описанные гены кодируют белки с различными функциями. При ауто-сомно-доминантных невропатиях наблюдается нарушение структуры мие-линовых компонентов, при аутосом-но-рецессивных невропатиях обнаруживаются дефекты в механизмах клеточного роста, дифференцировки [12].

При аутосомно-доминантной форме НМСН I типа у 2/3 больных первые признаки болезни появляются в первом десятилетии жизни, в 1/4 случаев — во втором десятилетии. Воз-

никает слабость в ногах при длительной ходьбе, по мере прогрессирова-ния заболевания походка приобретает характер петушиной (стехшаж), атрофии мышц вызывают деформации стоп (полая стопа, фридрейхова стопа) и кистей. Некоторые исследователи считают костные деформации стоп облигатным признаком НМСН I типа [4]. Практически у всех больных выявляется раннее снижение ахилловых рефлексов. Частым проявлением данного типа невропатии являются нарушения поверхностной и глубокой чувствительности. У 1/3 больных выявляются гипертрофии периферических нервов, вегетативные расстройства.

Проведено клиническое и электромиографическое обследование двух семей с аутосомно-доминантной формой НМСН I, проживающих в Хабаровском крае.

Согласно генеалогическим данным (рис. 1) в семье К. на момент обследования живы 7 больных, из которых обследованы 5 чел. (одна больная отказалась от осмотра, другой находится в местах лишения свободы, сведения о них получены от родственников). Вероятно, носителем патологического гена являлся член семьи 1-1, который погиб во время Великой Отечественной войны в молодом возрасте; его жена (1-2) умерла в возрасте 82 лет, неврологически была здорова. При осмотре члена семьи 1У-8,

13 лет, не предъявлявшего жалоб и

считавшего себя здоровым, выявлено отсутствие ахилловых рефлексов и снижение карпорадиальных, что позволяет диагностировать преклиническую форму болезни.

Основным и общим для всех клиническим проявлением заболевания был медленно прогрессировавший дисталышй парез нижних конечностей. Возраст начала болезни варьировал от 20 до 62 лет. У мужчин первыми симптомами были стягивающие боли в икроножных мышцах при физической нагрузке, у женщин — слабость в ногах. Тремор пальцев рук выявлен только у II-1 и П-З, чувствительные расстройства (нарушение поверхностной и глубокой чувствительности) — у II-1, П-З и III-6, нарушение только вибрационной чувствительности — у 1У-3. У всех больных диагностировано плоскостопие, поражения верхних конечностей отсутствовали.

При электромиографическом исследовании у больного 1У-8 с пре-клиническими проявлениями заболевания СПИ по малоберцовым, боль-шеберцовым нервам оказалась в пределах нормы. Показатели игольчатой ЭМГ (исследованы передние большеберцовые мышцы) были также нормальными. У остальных 4 больных имелось грубое нарушение проводимости по нервам нижних конечностей, при игольчатой ЭМГ определялись признаки денервационно-го процесса.