Мраморная бледность в медицине это

Остеопетроз (мраморная болезнь)

Общие сведения

Остеопетрозявляется наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением. Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называютболезнью Альберс-Шенбергаили врожденнымсемейным остеосклерозом. В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.

Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.

Патогенез

Основа нормального развития костной ткани – баланс образования остеобластов костной ткани и резорбции в остеокластах. Остеокласты по своей природе являются костными макрофагами, имеющими в структуре множество лизосом, при высвобождении содержания которых выделяются гидролитическиеферменты, вызывающие резорбцию самой кости или обызвествленного хряща. Роль остеобластов состоит в создании и минерализации новой костной ткани, а остеокластов – в разрушении старой.

При остеопетрозе вне зависимости от количества остеокластов (их увеличения, уменьшения или даже нормы) функция их нарушена, а количество фермента –карбоангидразынедостаточное. Механизм развития остеопетроза до конца не изучен, но дефицит ферментов провоцирует нарушения протонового насоса в остеокластах и как следствие – процессов резорбции, а для перехода в микроциркуляторное русло гидроксиапатитов кальция необходима кислая среда. На фоне этих нарушений поддерживаются процессы образования костей, их уплотнение (остеосклероз) и в дальнейшем – формирования избыточного количества (гиперостоз). Эндостальное и энхондральное окостенение происходит с избыточным образованием склерозированных тканей.

Эта мезенхимальнаядисплазияскелета сопровождается усиленным образованием компактного вещества, превращением губчатого вещества в сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Как следствие повышается способность удержания большого количества солей, что приводит к глубинным нарушениям обмена фосфора и кальция.

Смертельная мраморная болезнь — остеопетроз

Диагноз смертельный мрамор звучит как приговор, ведь разрастание костных структур ведет к вытеснению костного мозга, отвечающего за кроветворение. Кровяные клетки постоянно обновляются и для выхода в кровоток зрелых функциональных лейкоцитов, эритроцитов и пр. необходимо осуществление гемопоэтических функций в полной мере. Нередко при остеопетрозе встречаются очаги внекостномозгового кроветворения, например, в селезенке. Так как патология развивается медленно, они являются способом компенсациианемии, но в определенный момент организм не может справляться и наступает критическая анемия, снижениеиммунитета, прикрепление инфекций, развитиепневмониии преждевременная смерть.

Сразу понятно, остеопетроз «смертельный мрамор», что это костная патология: частые переломы, деформации, отставание в росте, боли в ногах и пояснице. У больных детей есть заметные изменения лица – скулы более широкие, далекопосаженные глаза, нос вдавлен, губы полные.

Классификация

Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:

• Злокачественная инфантильная ранняя форма (аутосомно-рецессивная) характерна для носителей детского возраста, закладывается во внутриутробном развитии, наиболее часто приводит к летальному исходу.
• Аутосомно-доминантная поздняя доброкачественная форма с утолщением костей свода черепа.
• Классическая патология, описанная Альберс-Шенбергом, вызывающая значительные деформации хребта и изменения таза по типу «кости в кости». Наблюдается хаотичное нагромождение костных структур, костномозговое пространство заполнено слоистыми конгломератами или пластинчатыми костными тканями дугообразного характера склеивания.

Причины

Этиология болезни болезни Альберс-Шенберга не выяснена. Заболевание наследственное и является результатоммутацийминимум в десяти генах. Часто проблема увеличения костной массы семейная.

Одной из теорий развития синдрома мраморных костей является нарушение работы щитовидной железы и кальциевого обмена.

Симптомы

Первые симптомы проявляются в раннем возрасте, у детей возникают:

• беспричинные боли в конечностях;
• мигрени;
• поздние первые шаги и первые зубы;
• бледность;
• головокружение и склонность кобморокам;
• ослабленныйиммунитет;
• ослабленное или утраченное зрение, слух;
• повышенная утомляемость при ходьбе;
• отставание в росте;
• визуально заметные деформации скелета и черепа без отклонений физического развития.

Болезнь называется еще «мраморной», потому что при повышенном количестве костной ткани, ее известковости, хрупкость костей увеличена, а упругость утрачена. У больных высок риск патологических переломов, причем чаще всего тазобедренных костей. Хрупкость является основным проявлением заболевания у взрослых. Благодаря сохранности надкостниц срастание их обычно своевременное, но если эндост не задействован в процессах остеогенеза и костно-мозговой канал поддался склерозированию, то оно может быть замедлено. В местах переломов образуются костные мозоли и может развитьсяостеомиелит, который нередко становится причинойсепсиса.

Избыточное количество костной ткани и гиперостотическая дисплазия приводит к:

• деформациям костей черепа, грудной клетки, нарушениям позвоночного ствола;
• сдавливаниям нервов и как следствие – к периферическомупарезу,параличуи дажеслепоте;
• медленному развитию гипопластической анемии игеморрагического диатеза.

Анализы и диагностика

Процессы остеосклероза могут наблюдаться и при других патологиях, поэтому необходима дифференциальная диагностика сгипервитаминозом D, гипопаратиреозом, болезнью Паджета, мелореостозом, лимфогранулематозомиметастазами.

Для диагностики необходимо проведение рентгенологических исследований, выявляющих резкое уплотнение всех костей опорно-двигательного аппарата – основания черепа, трубчатых костей, ребер, позвоночника. Оно выражается в виде абсолютной непрозрачности для рентгеновских лучей, отсутствии лобных пазух и других воздушных полостей, костномозгового канала и выделенного кортикального слоя. На рентгене трубчатых костей могут быть поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок. При внешней не изменённой форме, кости могут иметь утолщения и закругленности на эпифизарных концах и булововидные утолщения метафизов костей.

В анализах крови выявляется увеличенное количество лейкоцитов и присутствие нормобластов (незрелых форм клеток крови),гипокальциемия. Для изучения динамики заболевания проводят мониторниг изменений плотности кости (денсиометрию).

Лечение

Медикаментозное лечение остеопетроза в первую очередь направлено на профилактику и устранение осложнений, вызванных процессами склерозирования костей. Под динамическим наблюдением ортопеда больному назначается:

Для улучшения состояния в амбулаторных условиях добиваются укрепления нервно-мышечной системы и восстановления формулы крови. Рекомендовано занятия лечебной гимнастикой, плаванием, регулярные сеансы массажа.

Презантация по русскому языку и культуре речи «Медицинские фразеологизмы»презентация к уроку по русскому языку на тему

Презентация к уроку русского языка и культуры речи к теме Фразеология

Скачать:

Предварительный просмотр:

Подписи к слайдам:

«Медицинские фразеологизмы» Подготовила: Науменко Людмила Ивановна, п реподаватель русского языка и литературы Бюджетное образовательное учреждение среднего профессионального образования Воронежской области «БУТУРЛИНОВСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ТЕХНИКУМ» Департамент здравоохранения Воронежской области

Фразеологизмы – это устойчивые сочетания слов, близкие по значению одному слову. « Медицинские фразеологизмы, несмотря на образную природу, отражают точные клинические признаки заболеваний и синдромов, а крылатые выражения о медицине, берущие начало в античности, обогатили разные виды науки и искусства последующих веков». Рембрант Харменс ван Рейн ( 1606 – 1669)

Кардиология Пляска каротид ( carotidpulse ) или « танец сонных артерий » отчетливо выраженная пульсация общих сонных артерий при недостаточности аортального клапана

Ритм галопа — определяемый аускультативно сердечный ритм, напоминающий по акустическим признакам топот галопирующей лошади. Чаще всего ритм галопа встречается при учащенной деятельности сердца, он наблюдается при хроническом нефрите, нефросклерозе, гипертонии, кардиосклерозе

Кошачье мурлыканье - пальпаторное ощущение, возникающее у врача при прощупывании области сердца у больных некоторыми пороками сердца. Обусловлено дрожанием грудной клетки при прохождении крови через изменённые, суженные отверстия клапанов сердца

Лицо Корвизара – обрюзгшее лицо с сонным взглядом, акроцианозом на фоне бледно-желтой кожи, багровыми, несколько выпяченными губами и постоянно полуоткрытым ртом, которым больной как бы ловит воздух; характерно для больных с тяжелыми хроническими заболеваниями сердца

Травматология и ортопедия Куриная грудь – деформация грудной клетки у детей Грудь сапожника- это искривление грудной клетки. Данный дефект не только некрасив, но и очень опасен, так как искривленная грудина мешает работе сердца.

Болезни органов брюшной полости Брюшная жаба – приступ ишемических болей в животе Булыжная мостовая -бугристая слизистая оболочка кишечника с многочисленными продольными, щелевидными язвами и поперечными трещинами при болезни Крона

Голова медузы - мифическое чудовище, голова которого вместо волос покрыта извивающимися змеями. Симптом цирроза печени, перенаполнение вен передней брюшной стенки

Нервные болезни Зеленый чепчик- вид головного мозга при гнойном менингите Пляска святого Витта - хроническая прогрессирующая хорея (болезнь Гентингтона ), проявляющаяся в чрезмерном количестве непроизвольных некоординированных движений.

Симптом заходящего солнца - отклонение глазного яблока вниз, признак внутричерепной гипертензии.

Сучье вымя - гидраденит, гнойное воспаление потовых желез. Печеночные ладони ( пальмарная эритема) — симметричное пятнистое покраснение ладоней и подошв, особенно выраженное в области тенара и гипотенара, иногда сгибательных поверхностей пальцев. Пятна бледнеют при надавливании и снова быстро краснеют при прекращении давления. Пальмарная эритема наиболее часто наблюдается у больных хроническими диффузными заболеваниями печени, но бывает и при беременности, септическом эндокардите, тиреотоксикозе. Предполагают, что печеночные ладони обусловлены артериовенозными анастомозами.

Лицо эльфа – синдром Уильямса – синдром, возникающий как следствие хромосомной патологии, характеризующейся общей задержкой умственного развития. Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте.Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом. Бейби блюз ( babyblues ). Это романтическое название вовсе не соответствует его довольно серьезному содержанию.Примерно 70% родивших мам испытывают острую грусть, необъяснимую тоску, непреодолимую усталость, желание расплакаться и ничего не делать… Все это и есть симптомы этих самых «бэби-блюзов». «Бэби-блюз» наступает на 2-4-й дни после родов, продолжается в среднем дня два и проходит сам по себе уже к возвращению домой.

Мраморная бледность (она же – белый как полотно или белизна лилии ) – характеристика цвета кожных покровов новорожденных (резкая бледность), характерная для гемолитической болезни новорожденных — тяжелого заболевания новорожденных, развивающееся при несовместимости крови матери и плода по различным системам групп крови, чаще по резус-фактору

Стокса воротник — симптом, характеризующийся резким отеком и цианозом шеи (рис.), головы, области лопаток и верхних конечностей, а иногда и расширением поверхностных вен груди. Воротник Стокса возникает в результате сдавления верхней полой и безымянной вен.

«Лицо Гиппократа – при тяжелых заболеваниях органов брюшной полости – таких, как перитонит, перфорация язвы желудка и двенадцатиперстной кишки и т. д. Отличительные черты: запавшие глаза, заостренный нос, мертвенно-бледная, с синюшным оттенком и покрытая каплями холодного пота кожа лица.» Колено священника – ( clergyman’s knee ) – воспаление и отек суставной сумки спереди коленной чашечки вследствие долгого сдавления, например, при молении на коленях. В настоящее время встречается редко

Львиное лицо (лат. facies leonina ) – авторы названия древние ассирийские и вавилонские врачи ( Viii-vi вв. до н. э.), которые уже предпринимали первые попытки использования в медицинской терминологии образных сравнений. Обозначает специфический вид больных лепрой,

Заячья губа – Верхняя губа разделена расщелиной, разрывом, который доходит почти до носа, приоткрывает передние зубы и делает ротик малыша похожим на заячий Патология формирования человеческого эмбриона Желудок «песочные часы»- желудок, имеющий сужение посередине. Обычно такое сужение вызвано сокращением ткани в результате рубца, оставшегося после язвы.

Тигровое сердце – Сердце, на разрезе которого под эндокардом, в особенности на сосочковых и гребенчатых мышцах, различимы тонкие желто-белые полоски, напоминающие тигровую шкуру Жировая дистрофия миокарда

По теме: методические разработки, презентации и конспекты

Лекции по программе ФИРО, по всем разделам культуры речи.

Цели урока: показать своеобразие культур, особую ментальность; найти точки соприкосновения для лучшего понимания народов посредством малых фольклорных жанров; раскрыть мудрость, поучающий.

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА УРОКА ПО ДИСЦИПЛИНЕ «РУССКИЙ ЯЗЫК И КУЛЬТУРА РЕЧИ» НА ТЕМУ:«Морфология и культура речи. Морфологические нормы русского литературного языка». Цель урока: формирование.

Статья опубликована в сборнике Актуальные проблемы преподавания словесности в средних профессиональных организациях медицинского профиля в соавторстве с преподавателем русского языка и культу.

Рабочая программа. Внеурочная деятельнсть. Русский язык и культура речи. 9 класс.

Рабочие программы содержат в себе тематику изучаемой дисциплины, количество часов, отведенное на данную дисциплину, а также задания для оценивания изучаемой дичциплины.

Чем опасна мраморная болезнь

Что такое мраморная болезнь

Мраморная болезнь костей (или остеопетроз, что одно и то же) – исключительно редкая наследственная патология костных тканей. Заключается в том, что в скелете организма присутствует избыток минеральных компонентов на фоне нехватки органических и костномозговых составляющих. Другими словами, мраморная болезнь – это чрезмерное образование костной ткани.

Основная причина остеопетроза – нарушение баланса между образованием и рассасыванием кальция в костях. Продуцируют кальций клетки ткани под названием остеобласты, выводят – остекласты. Именно с утратой остеобластами и остеокластами своих функций связана мраморная болезнь.

Чаще всего она поражает черепные, реберные, тазовые кости и позвоночник. Пораженные остеопетрозом кости становятся плотными, однородными, словно каменными, при этом чрезвычайно хрупкими и ломкими. Срезы больных костей по свой структуре и цвету напоминают мрамор. Мозговые костные каналы могут при этом вообще отсутствовать.

Виды остеопетроза

В целом мраморная болезнь кости у детей подразделяется на два вида:

• аутосомно-рецессивный, проявляющийся с самого раннего детского возраста. Это опаснейшая форма заболевания. Фиксируется в среднем у одного из двухсот тысяч детей. Пострадавшие младенцы могут иметь аномально большую голову, широко расставленные глаза, косоглазие, бледную кожу, маленький для своего возраста рост. Часто течение болезни заканчивается летальным исходом;

аутосомно-доминантная, более поздняя и мягкая форма болезни. Симптомы в этом случае могут быть изначально неочевидны и не отражаться на внешности. Болезнь в раннем возрасте диагностируется, как правило, случайно, в результате рентгенологического исследования травмы. Именно частые переломы могут быть признаком мраморной болезни у детей. В подростковом или даже взрослом возрасте могут возникнуть осложнения, например, глухота или паралич лица.

Чем опасна мраморная болезнь

Повышенная хрупкость скелета приводит к многочисленным травмам, называемыми патологическими переломами. Для патологических переломов характерна диспропорция между силой удара и его разрушительными последствиями. Кроме того, места переломов нетипичны для здорового скелета. Так, разрушению часто подвергаются крепчайшие бедренные кости.

К другим опасным последствиям остеопетроза можно отнести следующие:

• задержки в развитие челюсти у детей, долгое прорезывание зубов, тяжелые формы кариеса, инфекции в ротовых тканях;

• накопление спинномозговой жидкости в черепе, повышение давление на ткани мозга и, как следствие, слепоту, глухоту, параличи лица, непроизвольные движения глаз;

• хронические воспаления слизистых тканей, частые инфекции (например, пневмония, сепсис и инфекции мочевыводящих путей);

• задержка развития, плохая психомоторика;

• анемия;

• предрасположенность к кровоподтекам, обильные кровотечения;

• нарушения в формировании скелета, деформация бедер, позвоночника, костей черепа;

• ненормальный рост печени, селезенки, лимфоузлов.

Лечение

Эффективного метода лечения болезни пока нет, поэтому практикуется комплексная терапия, которая сводится к удалению последствий остеопетроза и дальнейшей его профилактике.

В ряде случаев требуется пересадка костного мозга. Пока это наиболее эффективный способ остановить развитие раннего остеопетроза, с успехом проводимый на младенцах в возрасте до трех месяцев.

Для ликвидации осложнений назначается комплекс медикаментозных препаратов, лечебная физкультура и диета.

Мраморная болезнь: Мраморная болезнь

Мраморная болезнь– это редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые проявляется в детском возрасте. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва. Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.

• Причины
• Патанатомия
• Симптомы мраморной болезни
• Диагностика
• Лечение мраморной болезни
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом. В среднем выявляется у 1 ребенка на 200-300 тыс. новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы болезни обнаруживаются у 1 ребенка из 3, 5 тыс., в Мари-Эл – у 1 ребенка из 14 тыс. Такая высокая частота заболеваемости обусловлена особенностями этногенеза коренных жителей этих республик. Лечение мраморной болезни осуществляют травматологи-ортопеды.

Причины

Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими. Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.

Патанатомия

При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества. Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.

Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться. Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости. Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.

При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества. Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста. Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.

Симптомы мраморной болезни

Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.

Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения. Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.

При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к специалистам в сфере травматологии и ортопедии становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь диагностируется после патологического перелома. Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме. В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.

Диагностика

Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани. Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются. Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.

Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности. Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия. В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов.

При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования. При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.

Лечение мраморной болезни

Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.

При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.

Прогноз и профилактика

При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.

Медицинская энциклопедия (сводная) Мраморная болезнь

IМра́морная боле́знь (синоним: врожденный остеосклероз гиперостотическая дисплазия, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга)

заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костномозговых каналах.

Заболевание впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом (Н.Е. Albers-Schönberg) в 1904 г. Встречается редко. По сравнению с другими болезнями, сопровождающимися Гиперостозом, описано наиболее подробно (более 300 случаев).

Этиология не выяснена. Заболевание относят к группе мезенхимальных дисплазий скелета. Оно характеризуется глубокими изменениями фосфорно-кальциевого обмена. Увеличение количества компактного вещества кости связано со способностью мезенхимы удерживать большее, чем в норме, количество солей. В зонах эндостального и энхондрального окостенения развивается избыточное количество склерозированной ткани.

Мраморная болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте. Нередки семейные поражения. Симптомами, заставляющими больного обратиться к врачу, являются боли в конечностях, утомляемость при ходьбе. Возможно развитие деформаций и возникновения патологических переломов костей конечностей. При осмотре больного отклонений в физическом развитии не отмечают. При рентгенологическом исследовании обнаруживается, что все кости скелета (трубчатые, ребра, кости таза, основание черепа, тела позвонков) имеют резко уплотненную структуру (рис.). Эпифизарные концы костей несколько утолщены и закруглены, метафизы булавовидно утолщены, внешняя форма и размеры костей не изменены. Все кости плотны и совершенно не прозрачны для рентгеновского излучения, костномозговой канал отсутствует, кортикальный слой кости не выделяется. Особенно склерозированы кости основания черепа, таза, тела позвонков. В отдельных случаях в метафизарных отделах длинных трубчатых костей видны поперечные просветления, что придает им мраморный оттенок.

Кости становятся менее упругими, ломкими. Патологические переломы – нередкое осложнение М.б. Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Благодаря нормальному состоянию надкостницы их заживление происходит в обычные сроки, но в отдельных случаях консолидация замедляется из-за выключения из процесса остеогенеза эндоста, т.к. ткани костномозгового канала склерозированы. Последнее обстоятельство в детском возрасте является причиной развития вторичной анемии гипохромного типа. Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются незрелые формы – нормобласты. Содержание фосфора и кальция в крови и моче не изменяется. Возможны изменения по типу гипохромной анемии.

Следствием изменения строения костного скелета являются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. Может развиваться варусная деформация в проксимальном отделе бедренной кости, галифеобразные искривления диафизов бедренных костей.

При появлении гиперостоза скелета в первые годы жизни развивается гидроцефалия как следствие остеосклероза основания черепа; характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позднее появление островков окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, которые нередко поражаются кариесом.

Дифференциальный диагноз проводят с другими, более редкими заболеваниями, сопровождающимися гиперостозами, – остеопойкилией (Остеопойкилия), Мелореостозом, болезнью Камурати – Энгельманна (см. Камурати – Энгельманна болезнь). Следует иметь в виду, что повышенное склерозирование отдельных костей наблюдается также при Лимфогранулематозе, Рахите, Остеомиелите.

Лечение проводится преимущественно в амбулаторных условиях. Оно направлено на укрепление нервно-мышечной системы. Назначают лечебную гимнастику, плавание, массаж. Рекомендуется полноценное питание, богатое витаминами (свежие овощи и фрукты, творог, натуральные фруктовые и овощные соки). Детей периодически направляют на санаторно-курортное лечение.

Восстановить в клинических условиях нормальные процессы костеобразования не удается, т.к. патогенетическая терапия М.б. пока не разработана. При развитии анемии проводят комплекс патогенетических мероприятий, направленных на ее устранение. Для предупреждения и лечения патологических переломов, деформации костей необходимо динамическое наблюдение у ортопеда. При значительном нарушении функции выполняют корригирующие остеотомии.

Прогноз для жизни благоприятный при условии своевременной профилактики и лечения осложнений (анемии, деформации скелета).

Библиогр.: Волков М. В. Болезни костей у детей, с. 250. М., 1985, Волков М.В. и др. Наследственные системные заболевания скелета, с. 181, М., 1982. Райнберг С.А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 1, с. 440, М., 1964.

Рис. в). Рентгенограмма кистей рук и части предплечий при врожденной мраморной болезни: избыточное развитие компактного вещества, очаги склерозирования костной ткани и уплотнение ее структуры в различных костях скелета.

Рис. б). Рентгенограмма плечевого пояса и грудной клетки при врожденной мраморной болезни: избыточное развитие компактного вещества, очаги склерозирования костной ткани и уплотнение ее структуры в различных костях скелета.

Рис. а). Рентгенограмма костей таза при врожденной мраморной болезни: избыточное развитие компактного вещества, очаги склерозирования костной ткани и уплотнение ее структуры в различных костях скелета.

Остеопетроз (мраморная болезнь)

Общие сведения

Остеопетрозявляется наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением. Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называютболезнью Альберс-Шенбергаили врожденнымсемейным остеосклерозом. В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.

Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.

Патогенез

Основа нормального развития костной ткани – баланс образования остеобластов костной ткани и резорбции в остеокластах. Остеокласты по своей природе являются костными макрофагами, имеющими в структуре множество лизосом, при высвобождении содержания которых выделяются гидролитическиеферменты, вызывающие резорбцию самой кости или обызвествленного хряща. Роль остеобластов состоит в создании и минерализации новой костной ткани, а остеокластов – в разрушении старой.

При остеопетрозе вне зависимости от количества остеокластов (их увеличения, уменьшения или даже нормы) функция их нарушена, а количество фермента –карбоангидразынедостаточное. Механизм развития остеопетроза до конца не изучен, но дефицит ферментов провоцирует нарушения протонового насоса в остеокластах и как следствие – процессов резорбции, а для перехода в микроциркуляторное русло гидроксиапатитов кальция необходима кислая среда. На фоне этих нарушений поддерживаются процессы образования костей, их уплотнение (остеосклероз) и в дальнейшем – формирования избыточного количества (гиперостоз). Эндостальное и энхондральное окостенение происходит с избыточным образованием склерозированных тканей.

Эта мезенхимальнаядисплазияскелета сопровождается усиленным образованием компактного вещества, превращением губчатого вещества в сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Как следствие повышается способность удержания большого количества солей, что приводит к глубинным нарушениям обмена фосфора и кальция.

Смертельная мраморная болезнь — остеопетроз

Диагноз смертельный мрамор звучит как приговор, ведь разрастание костных структур ведет к вытеснению костного мозга, отвечающего за кроветворение. Кровяные клетки постоянно обновляются и для выхода в кровоток зрелых функциональных лейкоцитов, эритроцитов и пр. необходимо осуществление гемопоэтических функций в полной мере. Нередко при остеопетрозе встречаются очаги внекостномозгового кроветворения, например, в селезенке. Так как патология развивается медленно, они являются способом компенсациианемии, но в определенный момент организм не может справляться и наступает критическая анемия, снижениеиммунитета, прикрепление инфекций, развитиепневмониии преждевременная смерть.

Сразу понятно, остеопетроз «смертельный мрамор», что это костная патология: частые переломы, деформации, отставание в росте, боли в ногах и пояснице. У больных детей есть заметные изменения лица – скулы более широкие, далекопосаженные глаза, нос вдавлен, губы полные.

Классификация

Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:

• Злокачественная инфантильная ранняя форма (аутосомно-рецессивная) характерна для носителей детского возраста, закладывается во внутриутробном развитии, наиболее часто приводит к летальному исходу.
• Аутосомно-доминантная поздняя доброкачественная форма с утолщением костей свода черепа.
• Классическая патология, описанная Альберс-Шенбергом, вызывающая значительные деформации хребта и изменения таза по типу «кости в кости». Наблюдается хаотичное нагромождение костных структур, костномозговое пространство заполнено слоистыми конгломератами или пластинчатыми костными тканями дугообразного характера склеивания.

Причины

Этиология болезни болезни Альберс-Шенберга не выяснена. Заболевание наследственное и является результатоммутацийминимум в десяти генах. Часто проблема увеличения костной массы семейная.

Одной из теорий развития синдрома мраморных костей является нарушение работы щитовидной железы и кальциевого обмена.

Симптомы

Первые симптомы проявляются в раннем возрасте, у детей возникают:

• беспричинные боли в конечностях;
• мигрени;
• поздние первые шаги и первые зубы;
• бледность;
• головокружение и склонность кобморокам;
• ослабленныйиммунитет;
• ослабленное или утраченное зрение, слух;
• повышенная утомляемость при ходьбе;
• отставание в росте;
• визуально заметные деформации скелета и черепа без отклонений физического развития.

Болезнь называется еще «мраморной», потому что при повышенном количестве костной ткани, ее известковости, хрупкость костей увеличена, а упругость утрачена. У больных высок риск патологических переломов, причем чаще всего тазобедренных костей. Хрупкость является основным проявлением заболевания у взрослых. Благодаря сохранности надкостниц срастание их обычно своевременное, но если эндост не задействован в процессах остеогенеза и костно-мозговой канал поддался склерозированию, то оно может быть замедлено. В местах переломов образуются костные мозоли и может развитьсяостеомиелит, который нередко становится причинойсепсиса.

Избыточное количество костной ткани и гиперостотическая дисплазия приводит к:

• деформациям костей черепа, грудной клетки, нарушениям позвоночного ствола;
• сдавливаниям нервов и как следствие – к периферическомупарезу,параличуи дажеслепоте;
• медленному развитию гипопластической анемии игеморрагического диатеза.

Анализы и диагностика

Процессы остеосклероза могут наблюдаться и при других патологиях, поэтому необходима дифференциальная диагностика сгипервитаминозом D, гипопаратиреозом, болезнью Паджета, мелореостозом, лимфогранулематозомиметастазами.

Для диагностики необходимо проведение рентгенологических исследований, выявляющих резкое уплотнение всех костей опорно-двигательного аппарата – основания черепа, трубчатых костей, ребер, позвоночника. Оно выражается в виде абсолютной непрозрачности для рентгеновских лучей, отсутствии лобных пазух и других воздушных полостей, костномозгового канала и выделенного кортикального слоя. На рентгене трубчатых костей могут быть поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок. При внешней не изменённой форме, кости могут иметь утолщения и закругленности на эпифизарных концах и булововидные утолщения метафизов костей.

В анализах крови выявляется увеличенное количество лейкоцитов и присутствие нормобластов (незрелых форм клеток крови),гипокальциемия. Для изучения динамики заболевания проводят мониторниг изменений плотности кости (денсиометрию).

Лечение

Медикаментозное лечение остеопетроза в первую очередь направлено на профилактику и устранение осложнений, вызванных процессами склерозирования костей. Под динамическим наблюдением ортопеда больному назначается:

Для улучшения состояния в амбулаторных условиях добиваются укрепления нервно-мышечной системы и восстановления формулы крови. Рекомендовано занятия лечебной гимнастикой, плаванием, регулярные сеансы массажа.